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Neurology病例:見于成人起病的X連鎖腎上腺腦白質營養不良的額葉受累

2019-10-28 作者:zyx整理   來源:神經科病例擷英拾粹 我要評論0

42歲男性,表現為進行性行為和性格改變。患者產前,出生和神經發育無殊。查體提示行為過度活躍,下肢無力(肌力3級)伴錐體征陽性,無皮膚色素沉著或視覺障礙。腦MRI可見雙側額葉彌散病變,病灶邊緣彌散受限和強化(圖1)。血漿極長鏈脂肪酸水平升高,ABCD1基因p.Ser98Ter突變,及患者家系圖(圖2)證實為成人起病的X連鎖腎上腺腦白質營養不良(X-ALD)。X-ALD是先天性代謝異常,主要累及腦后部,包括頂枕葉和胼胝體壓部;約15%的患者表現為不典型的前部受累模式。X-ALD中可見額葉受累,其影像學特征可有助于非典型X-ALD的診斷



(圖1:T2WI[A]和FLAIR[B]可見雙側額葉彌漫白質高信號;DWI可見額葉白質病灶邊緣彌散受限[C],增強可見強化[D])



(圖2:A:ABCD1基因c.293C> A(p.Ser98Ter)突變序列測定;箭指涉及的核苷酸;B:家系圖:本例用箭標記;III-2,III-4和IV-8為X連鎖腎上腺腦白質營養不良;I-2,II-1,II-4,III-8,IV-2,IV-3和IV-9為女性攜帶者)



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